Por que doenças raras tem perfil específico
Centro de referência em doenças raras atende mucopolissacaridoses (MPS I, II, IVA, VI) + doença de Pompe + doença de Fabry + doença de Gaucher + fibrose cística + atrofia muscular espinhal (AME) + hemofilia A/B. Combina TRE (Terapia de Reposição Enzimática) + medicamento órfão importado + dose ajustada por peso + infusão semanal/quinzenal + monitorização anti-corpos neutralizantes. Opera sob RDC 222 + RDC 220 + RDC 6 + Política Nacional Doenças Raras (Portaria 199/2014).
Tabela 5 fluxos
| Fluxo | Grupo | Volume mensal |
|---|---|---|
| Frasco TRE (alfagalsidase, idursulfase, alfaglicosidase) | B (alta complexidade) | 1-3 kg |
| Equipo IV pós-TRE | A1 risco aumentado | 2-5 kg |
| Frasco medicamento órfão importado | B (importação especial) | 0,5-1,5 kg |
| Material punção venosa periférica/central | A1 RA + E | 1-3 kg |
| EPI infusão TRE | A1 baixa | 1-3 kg |
Volume típico: 5-15 kg/mês.
Capítulo TRE — Terapia de Reposição Enzimática
Enzimas recombinantes (alfagalsidase = Fabrazyme, idursulfase = Elaprase) exigem cuidado:
- Cadeia fria 2-8°C estrita
- Reconstituição na hora (não pode estocar diluído)
- Velocidade de infusão escalonada (1ª hora lenta + reações)
- Sobra do frasco = Grupo B + manifesto específico (importação)
- Custo unitário US$ 5.000-50.000 → spillage minimization
- Em recall: devolução ao distribuidor + ANVISA
3 perfis
Perfil 1 — Consultório especialista doença rara: R$ 280-500/mês. Setup R$ 4-8k.
Perfil 2 — Centro infusão TRE (3-5 macas): R$ 800-1700/mês. Setup R$ 14-28k.
Perfil 3 — Centro de Referência (MS + multi-patologias): R$ 1700-3500/mês. Setup R$ 28-55k.
3 erros frequentes
- Frasco TRE no Grupo D — é Grupo B alta complexidade (importação especial)
- Equipo IV em saco simples — é A1 RA
- Sem rastreabilidade lote → bloqueio recall ANVISA
Solicite cotação centro doenças raras — capítulo TRE + medicamento órfão + infusão semanal.
