Por que medicina mitocondrial tem perfil específico
Centro de medicina mitocondrial trata doenças mitocondriais primárias (mtDNA + nDNA): MELAS + MERRF + Leigh + NARP + Kearns-Sayre + deficiência cadeia respiratória. Combina biópsia muscular + sequenciamento mtDNA next-gen + espectrometria massa (acilcarnitina, lactato) + RM espectroscopia cerebral + suplementação cofatores (CoQ10, riboflavina, creatina). Volume baixo de RSS, alta complexidade. Opera sob RDC 222 + RDC 50 + Portaria 199/2014 DRGM + Resolução CFM 2.077/2014 + LGPD art. 5 II.
Tabela 5 fluxos
| Fluxo | Grupo | Volume mensal |
|---|---|---|
| Material biópsia muscular (agulha + frasco vidro) | A1 risco aumentado + E + B (formol) | 1-3 kg |
| Tubo coleta sangue (lactato, piruvato, NGS) | A1 risco aumentado + E | 1-3 kg |
| Frasco coquetel cofator vencido (CoQ10, B2) | D ou B (verificar dose) | 0,3-1 kg |
| Material RM espectroscopia (gadolínio frasco) | B (contrastante perigoso) | 0,2-0,5 kg |
| EPI laboratório bioquímica | A1 baixa | 0,5-1,5 kg |
Volume típico: 3-9 kg/mês.
Capítulo biópsia muscular + mtDNA
Biópsia muscular é padrão-ouro para diagnóstico mitocondrial:
- Vasto lateral ou bíceps braquial — fragmento 0,5-1 cm³
- Fixação fresh-frozen (nitrogênio líquido) + glutaraldeído (microscopia eletrônica) + formol (histopatologia) — 3 tubos diferentes
- Fragmento congelado banco tecidos 30 anos (Lei 11.105 + RDC 56)
- mtDNA = dado genético sensível LGPD art. 5 II + 11
- Heteroplasmia exige análise cromossômica + genealógica
- Ata CEPC para descarte fragmento residual
3 perfis
Perfil 1 — Consultório neurogenética básico: R$ 130-280/mês. Setup R$ 1500-3500.
Perfil 2 — Centro com biópsia + NGS: R$ 380-900/mês. Setup R$ 4-12k.
Perfil 3 — Centro avançado (biópsia + NGS + RM espectro): R$ 900-2200/mês. Setup R$ 12-30k.
3 erros frequentes
- Fragmento muscular saco branco — A1 RA + ata CEPC
- Frasco gadolínio pia — Grupo B perigoso (nefrotóxico)
- Sem dossiê 30 anos — quebra Lei 11.105
Solicite cotação clínica medicina mitocondrial — capítulo biópsia muscular + mtDNA + LGPD genético.
