Por que genética médica tem perfil específico
Centro de genética médica e aconselhamento atende Síndrome de Down (T21) + outras trissomias autossômicas (T13, T18) + microdeleções (Williams, DiGeorge, Prader-Willi) + doenças genéticas raras + aconselhamento pré-concepcional para casais + diagnóstico pré-natal (NIPT, vilosidade corial, amniocentese). Combina coleta sangue para cariótipo + FISH + microarray + sequenciamento + eventual estudo familiar (HSTM, segregação). Opera sob RDC 222 + RDC 50 + RDC 7/2010 + Lei 12.654 + LGPD art. 5.
Tabela 5 fluxos
| Fluxo | Grupo | Volume mensal |
|---|---|---|
| Tubo coleta sangue heparinizado (cariótipo) | A1 risco aumentado + E | 1-3 kg |
| Reagente FISH (sondas DNA fluorescentes) vencido | B (controlado biotecnológico) | 0,3-1 kg |
| Cassete microarray + chip descartável | B (eletrônico + reagente) | 0,2-0,5 kg |
| Material amniocentese (agulha 22G + tubo) | E + A1 RA | 0,5-1,5 kg |
| Frasco coleta vilosidade corial | A1 RA | 0,3-1 kg |
Volume típico: 2-7 kg/mês.
Capítulo aconselhamento e LGPD
Diagnóstico genético = dado sensível especial:
- Termo de consentimento livre + esclarecido (TCLE)
- LGPD art. 5 II: dado sensível com proteção reforçada
- Resultado armazenado 5 anos (RDC 7) ou destruição certificada
- Acesso restrito família (cônjuge + filhos podem ter acesso indireto)
- Em segurança ocupacional: empregador NÃO pode exigir teste genético
- Coletora especializada com NDA específico
3 perfis
Perfil 1 — Consultório genético clínico: R$ 130-280/mês. Setup R$ 2-4k.
Perfil 2 — Centro com cariótipo + FISH: R$ 380-800/mês. Setup R$ 6-14k.
Perfil 3 — Centro avançado (NGS + microarray + diagnóstico pré-natal): R$ 800-1700/mês. Setup R$ 14-30k.
3 erros frequentes
- Tubo cariótipo no Grupo D — é A1 RA + perfuro
- Reagente FISH vencido na pia — Grupo B biotecnológico
- Sem destruição certificada de amostras — viola RDC 7 + LGPD
Solicite cotação clínica genética — capítulo cariótipo + FISH + LGPD genética.
